Credit: Wellcome Images
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Una enorme e raffinata banca dati genetica promette di rivoluzionare la ricerca contro malattie comuni come cancro, diabete, osteoporosi e patologie cardiovascolari. La UK Biobank, questo il nome del progetto, è stata messa a punto da un copioso team di ricercatori britannici del Wellcome Centre for Human Genetics e di altri istituti dell’Università di Oxford, che hanno raccolto i dati genetici e fenotipici di ben 500mila persone. Avevano tutte un’età compresa tra i 40 e i 69 anni al momento del reclutamento.

Ciò che distingue la UK Biobank da altre banche dati analoghe è la ricchezza, la qualità e la trasversalità delle informazioni contenute, che possono ampliare in modo significativo le conoscenze degli studiosi sulle malattie in base alle varianti genetiche. Il risultato atteso è un passo avanti concreto e significativo nella medicina di precisione e personalizzata. Non a caso sono già mille i progetti di ricerca avviati sulla UK Biobank, e molti altri ne seguiranno in futuro.

Ma cos’è che rende questo database così speciale? Innanzitutto i numeri, dato che non esiste una banca dati di questa qualità paragonabile per portata e dimensioni. Il segreto risiede nella “collaborazione” delle persone coinvolte, che hanno lasciato agli studiosi un oceano di informazioni. Tutti i partecipanti, ad esempio, hanno donato campioni di urine, sangue e saliva, grazie ai quali è stato sequenziato il loro genoma. I ricercatori hanno ottenuto ben 800mila marcatori genetici dal DNA dei partecipanti, e gli “spazi vuoti” del loro genoma – sequenziarlo completamente sarebbe stata un’impresa lenta e costosissima – sono stati riempiti grazie a una raffinata intelligenza artificiale.

Oltre ai dati genetici i partecipanti hanno dato il completo accesso alle loro cartelle cliniche e rilasciato dettagliate informazioni sullo stile di vita, come vizi (fumo e alcol) e attività fisica. Hanno inoltre compilato approfonditi questionari sulla storia delle malattie familiari e sul loro background demografico. Moltissime delle persone coinvolte hanno permesso a medici e scienziati di seguire l’evoluzione della loro salute per anni (furono “ingaggiate” tra il 2006 e il 2010), sottoponendosi anche a scansioni cerebrali, del cuore e di altri organi.

Incrociando tutti questi dati con quelli genetici è possibile ottenere un quadro d’insieme sulle patologie senza precedenti, in particolar modo sui geni coinvolti nel loro sviluppo e sui processi che le innescano. La Biobanca britannica, in parole semplici, punta a individuare le relazioni tra le variazioni del genoma delle singole persone e le malattie umane più comuni, migliorando di conseguenza la comprensione degli scienziati su ciò che le scatena.

Le ricerche su questi preziosi dati sono iniziati nel 2017, che continuano ad aumentare anno dopo anno con l’invecchiamento dei partecipanti. Gli scienziati guidati dai professori Jonathan Marchini, Peter Donnelly, Samantha Welsh e Rory Collins, principali artefici del progetto, hanno garantito l’accesso alla UK Biobank a team di ricerca di tutto il mondo, e si spera che presto possano giungere scoperte rivoluzionarie nella lotta al cancro e ad altre malattie diffuse. Per gli scienziati questi dati posso aprire una nuova era nella ricerca. I dettagli sulla UK Biobank sono stati pubblicati sull’autorevole rivista scientifica Nature.

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